RFXANK

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Svår kombinerad immunbrist

  • Autosomalt recessiv

    Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

• Andra medfödda immunbristsjukdomar

  • Immunbristsjukdom

    En av 170 gener kopplade till den

    Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är RFXANK uppbyggd

Exoner utgör 1,4 kb av genens 9,6 kb, och 783 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RFXANK

Gener kopplade till samma tillstånd

• ADAadenosine deaminaseDelar 2 tillstånd
• AK2adenylate kinase 2Delar 2 tillstånd
• BCL11BBCL11 transcription factor BDelar 2 tillstånd
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Delar 2 tillstånd
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Delar 2 tillstånd
• CD247CD247 moleculeDelar 2 tillstånd
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexDelar 2 tillstånd
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexDelar 2 tillstånd
• CD70CD70 moleculeDelar 2 tillstånd
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorDelar 2 tillstånd
• CORO1Acoronin 1ADelar 2 tillstånd
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CDelar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till RFXANK

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RFXANK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan