Gen
PAH
phenylalanine hydroxylase
- HGNC 8582(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171759(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5053(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q23.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 80,4 kb
- Protein
- 452 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- PH
- MANE Select-transkript
- ENST00000553106.6NM_000277.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PAH, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Fenylketonuri (PKU)
- FenylketonuriAutosomalt recessiv
En störning i fenylalaninomsättningen på grund av brist på fenylalaninhydroxylas, som leder till intellektuell funktionsnedsättning om den inte behandlas.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Fenylalaninbegränsad kost, sapropterin (BH4)-behandling vid BH4-responsiva varianter, medicinska livsmedel, screening av nyfödda
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är PAH uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 80,4 kb, och 1 359 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PAH
636
positioner i PAH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 80,4 kb av PAH, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Varianter med egen sida (619)
De PAH-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exon 2 | 102 912 819 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exon 3 | 102 894 820 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A104D | c.311C>A | Exon 3 | 102 894 776 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A104V | c.311C>T | Exon 3 | 102 894 776 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A132V | c.395C>T | Exon 4 | 102 877 508 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A156P | c.466G>C | Exon 5 | 102 866 639 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A165D | c.494C>A | Exon 5 | 102 866 611 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A165T | c.493G>A | Exon 5 | 102 866 612 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A202T | c.604G>A | Exon 6 | 102 855 238 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A202V | c.605C>T | Exon 6 | 102 855 237 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till PAH
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PAH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Deviated nasal septum
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PAH-genen: phenylalanine hydroxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pah
Dante Labs. PAH-genen: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pah
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor