Gen
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144535(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 129563(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 375,5 kb
- Protein
- 885 aminosyror
- Även känd som
- FLJ36974, MGC42174
- Tidigare symboler
- FAM6A
- MANE Select-transkript
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DIS3L2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DIS3L2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DIS3L2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,4 kb av genens 375,5 kb, och 2 658 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DIS3L2
86
positioner i DIS3L2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
23 av dem (27 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 375,5 kb av DIS3L2, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DIS3L2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DIS3L2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DIS3L2-genen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dis3l2
Dante Labs. DIS3L2-genen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dis3l2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor