Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32-q33.1
Koordinater
Kromosom 5: 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 42,6 kb
Protein
1 489 aminosyror
Även känd som
treacle, TCS
MANE Select-transkript
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Treacher Collins syndrom

    • En sjukdom i ansiktets utveckling (mandibulofacial dysostos) orsakad av förändringar i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, ärvs dominant eller, för vissa gener, recessivt; symtomen varierar kraftigt, så lindrigt drabbade föräldrar känns ofta inte igen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen underlättar vården av hörsel och andning och ger underlag för rådgivning om risken för återfall i en familj.

Så är TCOF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där TCOF1 finns. TCOF1 och 19 gener i närheten på kromosom 5, från 149 878 995 till 150 878 994.Kromosom 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakåt-strängPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, framåt-strängSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakåt-strängTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, framåt-strängHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, bakåt-strängCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, bakåt-strängPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, framåt-strängCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, framåt-strängSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakåt-strängCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakåt-strängARSITCOF1: 150 357 697–150 400 293, framåt-strängTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakåt-strängCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakåt-strängRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, framåt-strängNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, framåt-strängSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, framåt-strängMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, bakåt-strängRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, bakåt-strängDCTN4SMIM3: 150 777 883–150 796 736, framåt-strängSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, framåt-strängIRGMDiagram över TCOF1: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 150 357 697–150 357 854, 158 baserExon 2: 150 361 156–150 361 211, 56 baserExon 3: 150 364 113–150 364 252, 140 baserExon 4: 150 367 844–150 367 917, 74 baserExon 5: 150 368 716–150 368 902, 187 baserExon 6: 150 369 529–150 369 602, 74 baserExon 7: 150 372 006–150 372 236, 231 baserExon 8: 150 374 174–150 374 386, 213 baserExon 9: 150 374 617–150 374 811, 195 baserExon 10: 150 374 954–150 375 163, 210 baserExon 11: 150 375 339–150 375 554, 216 baserExon 12: 150 375 721–150 375 909, 189 baserExon 13: 150 376 082–150 376 330, 249 baserExon 14: 150 376 423–150 376 620, 198 baserExon 15: 150 378 905–150 379 042, 138 baserExon 16: 150 379 229–150 379 408, 180 baserExon 17: 150 379 532–150 379 732, 201 baserExon 18: 150 387 902–150 388 088, 187 baserExon 19: 150 389 887–150 390 023, 137 baserExon 20: 150 391 544–150 391 657, 114 baserExon 21: 150 391 957–150 392 176, 220 baserExon 22: 150 392 705–150 392 790, 86 baserExon 23: 150 393 372–150 393 552, 181 baserExon 24: 150 396 282–150 396 842, 561 baserExon 25: 150 398 354–150 398 451, 98 baserExon 26: 150 399 022–150 399 070, 49 baserExon 27: 150 399 810–150 400 293, 484 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 42,6 kb, och 4 470 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TCOF1

163

positioner i TCOF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,6 kb av TCOF1, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TCOF1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TCOF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 36 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TCOF1-genen: treacle ribosome biogenesis factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. TCOF1-genen: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tcof1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test