Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 26,6 kb
Protein
739 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DTDST
Tidigare symboler
DTD
MANE Select-transkript
ENST00000286298.5NM_000112.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Panel för akondrogenes

    • Akondrogenes

      Akondrogenes är en sällsynt grupp av dödliga skelettdysplasier som kännetecknas av en brist på endokondral benbildning. Detta leder till kortvuxenhet med extrem mikromeli, en liten bröstkorg, en framträdande buk, anasarka och polyhydramnion. Det finns tre typer av akondrogenes, som skiljer sig åt kliniskt, radiologiskt, histologiskt och genetiskt: akondrogenes typ 1a, typ 1b och typ 2.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • SLC26A2-relaterad skelettdysplasiAutosomalt recessiv

      Ett spektrum av skelettdysplasier orsakade av SLC26A2-varianter, från recessiv multipel epifysär dysplasi till diastrofisk dysplasi och letala former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Multipel epifysär dysplasi

      En grupp tillstånd som påverkar ändarna på de långa benen och ger ledsmärta, stelhet och tidig artros. De orsakas av gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 och SLC26A2.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC26A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SLC26A2 finns. SLC26A2 och 15 gener i närheten på kromosom 5, från 149 474 079 till 150 474 078.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, bakåt-strängCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, framåt-strängARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, framåt-strängPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakåt-strängPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, framåt-strängSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakåt-strängTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, framåt-strängHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, bakåt-strängCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, bakåt-strängPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, framåt-strängCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, framåt-strängSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakåt-strängCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakåt-strängARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, framåt-strängTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakåt-strängCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakåt-strängRPS14Diagram över SLC26A2: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 134 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 149 960 758–149 960 979, 222 baserExon 2: 149 977 628–149 978 351, 724 baserExon 3: 149 980 293–149 987 400, 7 108 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 26,6 kb, och 2 220 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC26A2

202

positioner i SLC26A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,6 kb av SLC26A2, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC26A2-genen: solute carrier family 26 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2-genen: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test