Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FBLN5

fibulin 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 78,3 kb
Protein
448 aminosyror
Även känd som
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select-transkript
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är FBLN5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där FBLN5 finns. FBLN5 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 91 408 553 till 92 408 552.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, bakåt-strängCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, bakåt-strängPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, bakåt-strängCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, bakåt-strängTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, bakåt-strängFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, bakåt-strängTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, bakåt-strängATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, bakåt-strängNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, framåt-strängCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, framåt-strängSLC24A4Diagram över FBLN5: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 91 869 411–91 870 385, 975 baserExon 10: 91 877 487–91 877 682, 196 baserExon 9: 91 881 292–91 881 418, 127 baserExon 8: 91 882 954–91 883 076, 123 baserExon 7: 91 887 193–91 887 312, 120 baserExon 6: 91 891 221–91 891 337, 117 baserExon 5: 91 894 950–91 895 072, 123 baserExon 4: 91 936 947–91 937 201, 255 baserExon 3: 91 940 565–91 940 616, 52 baserExon 2: 91 942 907–91 942 961, 55 baserExon 1: 91 947 213–91 947 694, 482 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 78,3 kb, och 1 347 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FBLN5

6

positioner i FBLN5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 78,3 kb av FBLN5, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FBLN5-genen: fibulin 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5-genen: fibulin 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbln5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test