Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEPD

peptidase D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 134,8 kb
Protein
493 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000244137.12NM_000285.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PEPD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PEPD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där PEPD finns. PEPD och 11 gener i närheten på kromosom 19, från 32 954 371 till 33 954 370.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32 875 925–32 972 015, bakåt-strängCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, framåt-strängFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, bakåt-strängRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, framåt-strängGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, framåt-strängWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, framåt-strängLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, bakåt-strängSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, bakåt-strängCEBPACEBPG: 33 373 685–33 382 686, framåt-strängCEBPGPEPD: 33 386 950–33 521 791, bakåt-strängPEPDCHST8: 33 621 942–33 773 509, framåt-strängCHST8KCTD15: 33 795 933–33 815 763, framåt-strängKCTD15Diagram över PEPD: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 33 386 950–33 387 481, 532 baserExon 14: 33 387 890–33 388 081, 192 baserExon 13: 33 391 295–33 391 479, 185 baserExon 12: 33 401 721–33 401 869, 149 baserExon 11: 33 411 672–33 411 749, 78 baserExon 10: 33 413 575–33 413 643, 69 baserExon 9: 33 462 995–33 463 041, 47 baserExon 8: 33 463 987–33 464 062, 76 baserExon 7: 33 478 046–33 478 090, 45 baserExon 6: 33 489 996–33 490 057, 62 baserExon 5: 33 493 290–33 493 337, 48 baserExon 4: 33 500 938–33 501 001, 64 baserExon 3: 33 511 028–33 511 155, 128 baserExon 2: 33 512 593–33 512 776, 184 baserExon 1: 33 521 744–33 521 791, 48 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 134,8 kb, och 1 482 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEPD

20

positioner i PEPD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 134,8 kb av PEPD, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEPD-genen: peptidase D. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. PEPD-genen: peptidase D [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pepd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test