Egenskap
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Sammanfattning
- Även kallad
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test115 gener kopplade till Flat face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Flat face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CDH1cadherin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Alltid | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIAA0753KIAA0753 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Alltid | I 3 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 2 tillstånd |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDH11cadherin 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 75 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GUSBglucuronidase beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 6 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF22kinesin family member 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBBtubulin beta class I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FBXO31F-box protein 31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FN1fibronectin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MATN3matrilin 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTNND1catenin delta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPC6glypican 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor