Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG11

ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 52 012 398–52 033 600 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 21,2 kb
Protein
492 aminosyror
Även känd som
KIAA0266, CDG1P
MANE Select-transkript
ENST00000521508.2NM_001004127.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ALG11 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där ALG11 finns. ALG11 och 12 gener i närheten på kromosom 13, från 51 522 999 till 52 522 998.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, framåt-strängWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, bakåt-strängDHRS12: 51 763 951–51 845 159, bakåt-strängTMEM272: 51 813 347–51 845 272, bakåt-strängTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, framåt-strängCCDC70ATP7B: 51 930 436–52 012 198, bakåt-strängATP7BALG11: 52 012 398–52 033 600, framåt-strängALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, framåt-strängUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, bakåt-strängNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, bakåt-strängNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, bakåt-strängTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, bakåt-strängVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, framåt-strängCKAP2Diagram över ALG11: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 52 012 398–52 012 462, 65 baserExon 2: 52 018 913–52 019 143, 231 baserExon 3: 52 024 006–52 024 937, 932 baserExon 4: 52 028 319–52 033 600, 5 282 baser12345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,5 kb av genens 21,2 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ALG11

    10

    positioner i ALG11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 21,2 kb av ALG11, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ALG11-genen: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg11

    Vancouver

    Dante Labs. ALG11-genen: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg11

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test