Gen
SH2B1
SH2B adaptor protein 1
- HGNC 30417(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000178188(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25970(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 10,4 kb
- Protein
- 756 aminosyror
- Även känd som
- FLJ30542, SH2B
- MANE Select-transkript
- ENST00000684370.1NM_001387430.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SH2B1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SH2B1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SH2B1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 10,4 kb, och 2 271 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SH2B1
2
positioner i SH2B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,4 kb av SH2B1, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SH2B1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SH2B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Poor social interactions
- Aggressive behavior
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- No social interaction
- Severe expressive language delay
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Autism
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Migraine
- Paroxysmal dyskinesia
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Ventriculomegaly
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Abnormality of head or neck
- Low frontal hairline
- Narrow mouth
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Big calvaria
- Abnormal facial shape
- Broad forehead
- Enlarged cisterna magna
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SH2B1-genen: SH2B adaptor protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sh2b1
Dante Labs. SH2B1-genen: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sh2b1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor