Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TONSL

tonsoku like, DNA repair protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 15,7 kb
Protein
1 378 aminosyror
Även känd som
IKBR
Tidigare symboler
NFKBIL2
MANE Select-transkript
ENST00000409379.8NM_013432.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TONSL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TONSL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där TONSL finns. TONSL och 48 gener i närheten på kromosom 8, från 143 936 608 till 144 936 607.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-sträng: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängCYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängSCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakåt-strängSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, framåt-strängSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakåt-strängCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, bakåt-strängFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakåt-strängFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, framåt-strängCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakåt-strängSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakåt-strängVPS28: 144 423 597–144 429 499, bakåt-strängVPS28TONSL: 144 428 775–144 444 440, bakåt-strängTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakåt-strängZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakåt-strängTMEM276-ZFTRAF1TMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakåt-strängKIFC2: 144 465 940–144 474 202, framåt-strängFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakåt-strängPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, framåt-strängGPT: 144 502 608–144 507 494, framåt-strängGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, framåt-strängRECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakåt-strängLRRC14: 144 517 957–144 526 244, framåt-strängLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakåt-strängC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakåt-strängARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakåt-strängZNF251: 144 720 515–144 756 417, bakåt-strängZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, bakåt-strängZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, bakåt-strängRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, framåt-strängZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, framåt-strängZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, bakåt-strängCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, bakåt-strängZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, bakåt-strängZNF16Diagram över TONSL: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 144 428 775–144 429 336, 562 baserExon 25: 144 430 404–144 430 537, 134 baserExon 24: 144 431 078–144 431 151, 74 baserExon 23: 144 432 285–144 432 460, 176 baserExon 22: 144 433 588–144 433 759, 172 baserExon 21: 144 433 978–144 434 279, 302 baserExon 20: 144 434 811–144 434 889, 79 baserExon 19: 144 435 017–144 435 170, 154 baserExon 18: 144 435 474–144 435 550, 77 baserExon 17: 144 435 658–144 436 418, 761 baserExon 16: 144 436 558–144 436 681, 124 baserExon 15: 144 436 757–144 436 920, 164 baserExon 14: 144 437 027–144 437 099, 73 baserExon 13: 144 438 471–144 438 560, 90 baserExon 12: 144 438 653–144 438 735, 83 baserExon 11: 144 440 021–144 440 210, 190 baserExon 10: 144 440 351–144 440 476, 126 baserExon 9: 144 440 718–144 440 870, 153 baserExon 8: 144 440 966–144 441 111, 146 baserExon 7: 144 442 037–144 442 151, 115 baserExon 6: 144 442 241–144 442 412, 172 baserExon 5: 144 442 677–144 442 806, 130 baserExon 4: 144 443 138–144 443 321, 184 baserExon 3: 144 443 882–144 444 024, 143 baserExon 2: 144 444 180–144 444 275, 96 baserExon 1: 144 444 390–144 444 440, 51 baser2625201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 15,7 kb, och 4 137 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TONSL

22

positioner i TONSL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,7 kb av TONSL, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TONSL-genen: tonsoku like, DNA repair protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tonsl

Vancouver

Dante Labs. TONSL-genen: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tonsl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test