Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GJB6

gap junction protein beta 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.11
Koordinater
Kromosom 13: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 10,4 kb
Protein
261 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
EDH, HED, CX30
Tidigare symboler
DFNA3, ED2
MANE Select-transkript
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Cloustons syndromAutosomalt dominant

      En GJB6-relaterad ektodermal dysplasi med hårförlust, förtjockade naglar och förtjockad hud på handflator och fotsulor, med normal svettning och normala tänder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GJB6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där GJB6 finns. GJB6 och 9 gener i närheten på kromosom 13, från 19 727 141 till 20 727 140.Kromosom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, bakåt-strängPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, bakåt-strängZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, framåt-strängZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, bakåt-strängGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, bakåt-strängGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, bakåt-strängGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, bakåt-strängCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, framåt-strängIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, framåt-strängIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, bakåt-strängEEF1AKMT1Diagram över GJB6: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 20 221 962–20 223 495, 1 534 baserExon 4: 20 229 580–20 229 749, 170 baserExon 3: 20 230 698–20 230 807, 110 baserExon 2: 20 231 382–20 231 505, 124 baserExon 1: 20 232 194–20 232 319, 126 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 10,4 kb, och 786 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GJB6

3

positioner i GJB6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,4 kb av GJB6, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GJB6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GJB6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GJB6-genen: gap junction protein beta 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6-genen: gap junction protein beta 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gjb6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test