Gen
MMP2
matrix metallopeptidase 2
- HGNC 7166↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000087245↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4313↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q12.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 55 479 198–55 506 691 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 27,5 kb
- Protein
- 660 aminosyror
- Även känd som
- MMP-2, TBE-1
- Tidigare symboler
- CLG4, CLG4A
- MANE Select-transkript
- ENST00000219070.9NM_004530.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MMP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MMP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MMP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 27,5 kb, och 1 983 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MMP2
16
positioner i MMP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 27,5 kb av MMP2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MMP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MMP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Broad shaft of long bone of hand
- Broad wide portion of long bone
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Interphalangeal joint erosions
- Metacarpal osteolysis
- Metatarsal osteolysis
- Osteolysis involving tarsal bones
- Thin metacarpal cortices
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Thin metatarsal cortices
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Carpal osteolysis
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Ankle flexion contracture
- Ankylosis of feet small joints
- Camptodactyly of toe
- Distal tapering of metatarsals
- Dropped arches
- Finger swelling
- High-arched foot
- Hip contracture
- Split hand
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thin bony cortex
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Broad collarbone
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MMP2-genen: matrix metallopeptidase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmp2
Dante Labs. MMP2-genen: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmp2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor