Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

JAK3

Janus kinase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 23,2 kb
Protein
1 124 aminosyror
Även känd som
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
MANE Select-transkript
ENST00000458235.7NM_000215.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är JAK3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 19, med en parentes där JAK3 finns. JAK3 och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 17 336 382 till 18 336 381.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17 334 920–17 342 735, framåt-strängGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, bakåt-strängPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakåt-strängCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakåt-strängBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, framåt-strängMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakåt-strängTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakåt-strängNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakåt-strängNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, framåt-strängSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, framåt-strängPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, framåt-strängNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, framåt-strängCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, bakåt-strängUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, framåt-strängMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, framåt-strängFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, framåt-strängB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakåt-strängINSL3JAK3: 17 824 782–17 847 982, bakåt-strängJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, framåt-strängRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, framåt-strängSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, framåt-strängCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, framåt-strängKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, framåt-strängARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, bakåt-strängIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, framåt-strängMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, framåt-strängPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, framåt-strängIFI30: 18 173 150–18 178 122, framåt-strängIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, framåt-strängMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, bakåt-strängPDE4C: 18 207 961–18 255 419, bakåt-strängPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, bakåt-strängPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, bakåt-strängCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, bakåt-strängIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, bakåt-strängJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, bakåt-strängLSM4Diagram över JAK3: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 17 824 782–17 826 910, 2 129 baserExon 23: 17 830 108–17 830 218, 111 baserExon 22: 17 830 503–17 830 620, 118 baserExon 21: 17 831 228–17 831 400, 173 baserExon 20: 17 831 674–17 831 798, 125 baserExon 19: 17 832 519–17 832 708, 190 baserExon 18: 17 832 790–17 832 929, 140 baserExon 17: 17 834 571–17 834 721, 151 baser. 2 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 17 834 852–17 835 003, 152 baserExon 15: 17 835 083–17 835 215, 133 baserExon 14: 17 835 924–17 836 051, 128 baser. 2 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 17 837 129–17 837 213, 85 baser. 2 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 17 837 932–17 838 063, 132 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 17 838 263–17 838 390, 128 baserExon 10: 17 839 477–17 839 663, 187 baser. 2 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 17 840 230–17 840 341, 112 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 17 841 389–17 841 546, 158 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 17 841 640–17 841 762, 123 baserExon 6: 17 842 316–17 842 610, 295 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 17 843 027–17 843 172, 146 baserExon 4: 17 843 380–17 843 491, 112 baserExon 3: 17 843 777–17 843 900, 124 baserExon 2: 17 844 234–17 844 430, 197 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 17 847 946–17 847 982, 37 baser2422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 23,2 kb, och 3 375 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av JAK3

131

positioner i JAK3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 23,2 kb av JAK3, inklusive introner, och inte bara de 5,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (17)

De JAK3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.862-2A>GIntron 617 841 764Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1701+1G>AIntron 1217 837 931Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1914G>TExon 1417 835 924Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2680+89G>AIntron 1917 832 430Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C193Yc.578G>AExon 617 842 599Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C227Pfs*49c.678_679delExon 617 842 497Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C565Xc.1695C>AExon 1217 837 938Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D784Nc.2350G>AExon 1717 834 571Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G589Sc.1765G>AExon 1317 837 150Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K59Xc.175A>TExon 217 844 243Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 17 JAK3-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till JAK3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som JAK3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JAK3-genen: Janus kinase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. JAK3-genen: Janus kinase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jak3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test