Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 95 463 894–95 554 977 (GRCh38)
Exoner
43 exoner på 91,1 kb
Protein
1 564 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
THES, SKI3
Tidigare symboler
KIAA0372, TTC37
MANE Select-transkript
ENST00000358746.7NM_014639.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SKIC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SKIC3 finns. SKIC3 och 9 gener i närheten på kromosom 5, från 95 009 436 till 96 009 435.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, bakåt-strängMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, framåt-strängFAM81BSKIC3: 95 463 894–95 554 977, bakåt-strängSKIC3ARSK: 95 555 081–95 607 966, framåt-strängARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, framåt-strängGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, framåt-strängRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, bakåt-strängSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, framåt-strängRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, bakåt-strängGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, bakåt-strängELL2Diagram över SKIC3: 43 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 95 463 894–95 464 681, 788 baserExon 42: 95 467 866–95 467 989, 124 baserExon 41: 95 469 780–95 469 910, 131 baserExon 40: 95 478 290–95 478 442, 153 baserExon 39: 95 482 473–95 482 631, 159 baserExon 38: 95 484 724–95 484 845, 122 baserExon 37: 95 490 908–95 491 036, 129 baserExon 36: 95 494 682–95 494 793, 112 baserExon 35: 95 494 964–95 495 017, 54 baserExon 34: 95 497 416–95 497 488, 73 baserExon 33: 95 498 370–95 498 591, 222 baserExon 32: 95 502 880–95 503 003, 124 baserExon 31: 95 503 814–95 503 938, 125 baserExon 30: 95 506 934–95 507 011, 78 baserExon 29: 95 509 594–95 509 687, 94 baserExon 28: 95 512 477–95 512 618, 142 baserExon 27: 95 513 571–95 513 645, 75 baserExon 26: 95 514 855–95 514 923, 69 baserExon 25: 95 516 353–95 516 409, 57 baserExon 24: 95 516 525–95 516 586, 62 baserExon 23: 95 516 672–95 516 750, 79 baserExon 22: 95 516 916–95 517 060, 145 baserExon 21: 95 517 146–95 517 322, 177 baserExon 20: 95 520 716–95 520 818, 103 baserExon 19: 95 522 054–95 522 307, 254 baserExon 18: 95 523 202–95 523 326, 125 baserExon 17: 95 523 655–95 523 834, 180 baserExon 16: 95 524 465–95 524 591, 127 baserExon 15: 95 525 398–95 525 501, 104 baserExon 14: 95 525 587–95 525 673, 87 baserExon 13: 95 528 013–95 528 152, 140 baserExon 12: 95 529 001–95 529 102, 102 baserExon 11: 95 530 089–95 530 229, 141 baserExon 10: 95 536 817–95 536 925, 109 baserExon 9: 95 537 043–95 537 141, 99 baserExon 8: 95 540 690–95 540 830, 141 baserExon 7: 95 541 305–95 541 380, 76 baserExon 6: 95 541 815–95 541 906, 92 baserExon 5: 95 543 184–95 543 327, 144 baserExon 4: 95 547 061–95 547 151, 91 baserExon 3: 95 548 560–95 548 715, 156 baserExon 2: 95 550 581–95 550 650, 70 baserExon 1: 95 554 936–95 554 977, 42 baser4340353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 91,1 kb, och 4 695 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SKIC3

47

positioner i SKIC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 91,1 kb av SKIC3, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SKIC3-genen: SKI3 subunit of superkiller complex. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3-genen: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/skic3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test