AtlasGen
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000153015↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10283↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q12.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 249,8 kb
- Protein
- 472 aminosyror
- Även känd som
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Tidigare symboler
- SDCCAG10
- MANE Select-transkript
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cwc27.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs CWC27, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
CWC27-relaterad retinitis pigmentosa med skelettavvikelser
- Metafysär kondrodysplasi-retinitis pigmentosa-syndromAutosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CWC27, som kodar för ett protein kopplat till spliceosomen, den molekylära maskineri som bearbetar budbärar-RNA. Rapporterade förändringar inkluderar proteintrunkerande varianter, vilka förväntas ta bort proteinets funktion.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Regelbunden ögonundersökning med lågsynsstöd, samt uppföljning av tillväxt och ortopediska förhållanden. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.
Så är CWC27 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 249,8 kb, och 1 419 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av CWC27
3Lätt
Hur svår CWC27 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i CWC27 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av CWC27:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.3,8 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.8,4 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av CWC27:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
14
positioner i CWC27 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 249,8 kb av CWC27, inklusive introner, inte bara de 2,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (14)
The CWC27 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Patogen/sannolikt patogen 1
- Sannolikt patogen 9
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005869.4(CWC27):c.427C>T (p.Arg143Ter) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_005869.4(CWC27):c.1002dup (p.Val335fs) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_005869.4(CWC27):c.756del (p.Gly253fs) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_005869.4(CWC27):c.397-1G>A (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_005869.4(CWC27):c.938+2T>C (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_005869.4(CWC27):c.669+1G>A (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.1066_1070del (p.Ala356fs) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.139+2T>C (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.249_252+22del (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.364del (p.Glu122fs) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.397-2A>C (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.656del (p.Asn219fs) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.829del (p.Glu277fs) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_005869.4(CWC27):c.872del (p.Lys291fs) (opens in a new tab) | metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till CWC27
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CWC27 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Underdeveloped tissue around nostril
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CWC27-genen: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cwc27
Dante Labs. CWC27-genen: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cwc27
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor