Gen
TSEN54
tRNA splicing endonuclease subunit 54
- HGNC 27561(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000182173(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 283989(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 516 528–75 524 735 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 8,2 kb
- Protein
- 526 aminosyror
- Även känd som
- SEN54, SEN54L
- MANE Select-transkript
- ENST00000333213.11NM_207346.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TSEN54, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Spinal muskelatrofi
En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård
Så är TSEN54 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 8,2 kb, och 1 581 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TSEN54
26
positioner i TSEN54 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8,2 kb av TSEN54, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TSEN54
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TSEN54 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Gliosis
- Hypoplasia of the pons
- Jerking
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Infantile spasms
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Extrapyramidal dyskinesia
- Infantile encephalopathy
- Restlessness
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TSEN54-genen: tRNA splicing endonuclease subunit 54. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tsen54
Dante Labs. TSEN54-genen: tRNA splicing endonuclease subunit 54 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tsen54
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor