Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 288,3 kb
Protein
1 205 aminosyror
Även känd som
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select-transkript
ENST00000286657.10NM_014243.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Hennekams syndrom typ 3Autosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i ADAMTS3 som kombinerar lymfödem och svullna lymfkärl i tarmen och andra organ.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ADAMTS3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där ADAMTS3 finns. ADAMTS3 och 1 gen i närheten på kromosom 4, från 71 925 095 till 72 925 094.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, framåt-strängNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, bakåt-strängADAMTS3Diagram över ADAMTS3: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 22: 72 280 969–72 283 704, 2 736 baserExon 21: 72 288 751–72 288 868, 118 baserExon 20: 72 290 855–72 291 062, 208 baserExon 19: 72 295 654–72 295 786, 133 baserExon 18: 72 298 277–72 298 442, 166 baserExon 17: 72 303 917–72 304 080, 164 baserExon 16: 72 305 987–72 306 067, 81 baserExon 15: 72 309 397–72 309 520, 124 baserExon 14: 72 311 048–72 311 181, 134 baserExon 13: 72 312 291–72 312 466, 176 baserExon 12: 72 313 677–72 313 822, 146 baserExon 11: 72 315 858–72 315 971, 114 baserExon 10: 72 318 572–72 318 704, 133 baserExon 9: 72 319 332–72 319 475, 144 baserExon 8: 72 319 858–72 319 963, 106 baserExon 7: 72 320 714–72 320 870, 157 baserExon 6: 72 323 014–72 323 097, 84 baserExon 5: 72 339 494–72 339 693, 200 baserExon 4: 72 414 815–72 414 971, 157 baserExon 3: 72 548 478–72 548 884, 407 baserExon 2: 72 567 374–72 567 401, 28 baserExon 1: 72 568 694–72 569 221, 528 baser22201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 288,3 kb, och 3 618 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till ADAMTS3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADAMTS3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADAMTS3-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adamts3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test