Egenskap
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Sammanfattning
- Även kallad
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test112 gener kopplade till Round face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Round face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 2 tillstånd |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CPEcarboxypeptidase E | Alltid | I 1 tillstånd |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alltid | I 2 tillstånd |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Alltid | I 8 tillstånd |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Alltid | I 2 tillstånd |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CTNND2catenin delta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 72 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RECQLRecQ like helicase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STX16syntaxin 16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO31F-box protein 31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF15kinesin family member 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEPTIN9septin 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRTAPcartilage associated protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EEDembryonic ectoderm development | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HOXD13homeobox D13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor