Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 79,9 kb
Protein
766 aminosyror
Även känd som
bHLHe14
MANE Select-transkript
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen fetma (leptin-melanokortinvägen)

    • Ärftlig fetma (leptin-melanokortinvägen)

      Svår fetma med tidig debut orsakad av enkelgensdefekter i aptitregleringen, bland annat MC4R-bristningar, SIM1 (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- och PCSK1-brist (recessiv).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Riktade läkemedel finns för vissa former: metreleptin vid leptinbrist och setmelanotid vid brist på POMC, PCSK1 och LEPR.

Så är SIM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där SIM1 finns. SIM1 och 2 gener i närheten på kromosom 6, från 99 924 965 till 100 924 964.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, bakåt-strängMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, bakåt-strängSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, bakåt-strängASCC3Diagram över SIM1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 100 385 009–100 391 091, 6 083 baserExon 11: 100 393 487–100 393 889, 403 baserExon 10: 100 420 790–100 420 958, 169 baserExon 9: 100 447 268–100 447 415, 148 baserExon 8: 100 448 146–100 448 252, 107 baserExon 7: 100 448 479–100 448 678, 200 baserExon 6: 100 449 363–100 449 448, 86 baserExon 5: 100 449 591–100 449 699, 109 baserExon 4: 100 450 267–100 450 356, 90 baserExon 3: 100 453 762–100 453 844, 83 baserExon 2: 100 463 294–100 463 935, 642 baserExon 1: 100 464 614–100 464 921, 308 baser1210515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 79,9 kb, och 2 301 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SIM1

2

positioner i SIM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 79,9 kb av SIM1, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SIM1-genen: SIM bHLH transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1-genen: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sim1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test