Egenskap
Small face
A face that is short and narrow.
Sammanfattning
- Även kallad
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test20 gener kopplade till Small face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Small face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| GHRgrowth hormone receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INSRinsulin receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor