Gen
DPH2
diphthamide biosynthesis 2
- HGNC 3004↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132768↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1802↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 43 970 010–43 973 369 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 3,4 kb
- Protein
- 489 aminosyror
- Tidigare symboler
- DPH2L2
- MANE Select-transkript
- ENST00000255108.8NM_001384.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DPH2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DPH2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DPH2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 3,4 kb, och 1 470 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DPH2
2
positioner i DPH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,4 kb av DPH2, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DPH2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DPH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Notched front baby tooth
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair
- Abnormal facial shape
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
Visa ytterligare 13 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DPH2-genen: diphthamide biosynthesis 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dph2
Dante Labs. DPH2-genen: diphthamide biosynthesis 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dph2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor