Gen
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130023↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55780↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q27
- Koordinater
- Kromosom 6: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 30 kb
- Protein
- 678 aminosyror
- Även känd som
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Tidigare symboler
- C6orf70
- MANE Select-transkript
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ermard.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ERMARD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ERMARD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ERMARD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 30 kb, och 2 037 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ERMARD
2
positioner i ERMARD där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 30 kb av ERMARD, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ERMARD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ERMARD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ERMARD-genen: ER membrane associated RNA degradation. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ermard
Dante Labs. ERMARD-genen: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ermard
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor