Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 4,4 kb
Protein
346 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select-transkript
ENST00000642195.1NM_203290.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • POLR3-relaterad (4H) leukodystrofiAutosomalt recessiv

      Förändringar i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K orsakar hypomyelinisering med balans- och koordinationsproblem, ofta med tandavvikelser och försenad pubertet (hypomyelinisering, hypodontier och hypogonadotrop hypogonadism).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen möjliggör uppföljning av tandutveckling och pubertet, samt hormonbehandling där det behövs.

  • Treacher Collins syndrom

    • En sjukdom i ansiktets utveckling (mandibulofacial dysostos) orsakad av förändringar i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, ärvs dominant eller, för vissa gener, recessivt; symtomen varierar kraftigt, så lindrigt drabbade föräldrar känns ofta inte igen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen underlättar vården av hörsel och andning och ger underlag för rådgivning om risken för återfall i en familj.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är POLR1C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där POLR1C finns. POLR1C och 27 gener i närheten på kromosom 6, från 43 019 301 till 44 019 300.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, framåt-strängRRP36: 43 021 588–43 034 156, framåt-strängCUL7: 43 037 617–43 053 943, bakåt-strängCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, framåt-strängKLC4: 43 051 066–43 058 185, bakåt-strängMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakåt-strängMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, framåt-strängPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, framåt-strängSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, framåt-strängCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakåt-strängDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, framåt-strängTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, framåt-strängSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakåt-strängCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakåt-strängZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, framåt-strängABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakåt-strängDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, framåt-strängTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, bakåt-strängLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, bakåt-strängYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, framåt-strängPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, bakåt-strängPOLH: 43 575 537–43 628 361, framåt-strängPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, bakåt-strängGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, framåt-strängMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, framåt-strängRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakåt-strängMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, framåt-strängVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, framåt-strängLINC03040Diagram över POLR1C: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 517 089–43 517 178, 90 baserExon 2: 43 517 306–43 517 377, 72 baserExon 3: 43 519 333–43 519 440, 108 baserExon 4: 43 519 706–43 519 838, 133 baserExon 5: 43 520 066–43 520 185, 120 baserExon 6: 43 520 275–43 520 427, 153 baserExon 7: 43 520 625–43 520 774, 150 baserExon 8: 43 520 932–43 521 048, 117 baserExon 9: 43 521 182–43 521 513, 332 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 4,4 kb, och 1 041 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLR1C

54

positioner i POLR1C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av POLR1C, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLR1C-genen: RNA polymerase I and III subunit C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C-genen: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr1c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test