Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 46,5 kb
Protein
599 aminosyror
Även känd som
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select-transkript
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är SLC6A1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där SLC6A1 finns. SLC6A1 och 4 gener i närheten på kromosom 3, från 10 515 998 till 11 515 997.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, bakåt-strängATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, framåt-strängSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, framåt-strängSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, framåt-strängHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, framåt-strängATG7Diagram över SLC6A1: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 10 992 748–10 992 929, 182 baserExon 2: 11 015 672–11 015 733, 62 baserExon 3: 11 017 059–11 017 449, 391 baserExon 4: 11 017 843–11 017 974, 132 baserExon 5: 11 018 598–11 018 698, 101 baserExon 6: 11 020 213–11 020 322, 110 baserExon 7: 11 022 336–11 022 468, 133 baserExon 8: 11 025 449–11 025 583, 135 baserExon 9: 11 025 773–11 025 876, 104 baserExon 10: 11 026 235–11 026 359, 125 baserExon 11: 11 028 735–11 028 847, 113 baserExon 12: 11 029 221–11 029 352, 132 baserExon 13: 11 031 177–11 031 279, 103 baserExon 14: 11 033 639–11 033 739, 101 baserExon 15: 11 034 531–11 034 698, 168 baserExon 16: 11 036 862–11 039 247, 2 386 baser151015165′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,5 kb av genens 46,5 kb, och 1 800 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SLC6A1

    121

    positioner i SLC6A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 46,5 kb av SLC6A1, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SLC6A1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC6A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 29 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC6A1-genen: solute carrier family 6 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1-genen: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test