Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.2
Koordinater
Kromosom 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 1,6 kb
Protein
133 aminosyror
Även känd som
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select-transkript
ENST00000302979.5NM_015972.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Treacher Collins syndrom

    • En sjukdom i ansiktets utveckling (mandibulofacial dysostos) orsakad av förändringar i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, ärvs dominant eller, för vissa gener, recessivt; symtomen varierar kraftigt, så lindrigt drabbade föräldrar känns ofta inte igen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om sjukdomen underlättar vården av hörsel och andning och ger underlag för rådgivning om risken för återfall i en familj.

Så är POLR1D uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 13, med en parentes där POLR1D finns. POLR1D och 11 gener i närheten på kromosom 13, från 27 122 671 till 28 122 670.Kromosom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, bakåt-strängUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, framåt-strängRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, framåt-strängRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, framåt-strängGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, bakåt-strängMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, bakåt-strängLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, framåt-strängPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, framåt-strängGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, framåt-strängPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, bakåt-strängCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, bakåt-strängURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, bakåt-strängFLT3Diagram över POLR1D: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 27 621 892–27 622 009, 118 baserExon 2: 27 622 875–27 623 449, 575 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,7 kb av genens 1,6 kb, och 402 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av POLR1D

6

positioner i POLR1D där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 1,6 kb av POLR1D, inklusive introner, och inte bara de 0,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till POLR1D

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POLR1D kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 31 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLR1D-genen: RNA polymerase I and III subunit D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D-genen: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr1d

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test