Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 10,6 kb
Protein
1 246 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Tidigare symboler
SKIV2, SKIV2L
MANE Select-transkript
ENST00000375394.7NM_006929.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SKIC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där SKIC2 finns. SKIC2 och 70 gener i närheten på kromosom 6, från 31 464 463 till 32 464 462.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, framåt-strängMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängLTATNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, framåt-strängPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, framåt-sträng: 31 623 874–31 625 499, framåt-strängBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakåt-strängAPOM: 31 652 416–31 658 214, framåt-strängC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakåt-strängGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakåt-strängCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, framåt-sträng: 31 666 102–31 673 546, framåt-strängLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, framåt-strängLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakåt-strängLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakåt-strängABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, framåt-strängLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, framåt-strängLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, framåt-strängMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, framåt-strängLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakåt-strängDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakåt-strängCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakåt-strängMSH5: 31 739 677–31 762 678, framåt-strängMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, framåt-strängSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, framåt-strängVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakåt-strängVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakåt-strängLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakåt-strängLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakåt-strängHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, framåt-strängHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, framåt-strängHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakåt-strängNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakåt-strängSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakåt-strängEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, framåt-strängZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakåt-strängZBTB12: 31 927 698–31 952 048, framåt-strängCFB: 31 945 650–31 952 086, framåt-strängNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakåt-strängNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, framåt-strängSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakåt-strängDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, framåt-strängWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, framåt-strängC4B: 32 014 725–32 035 975, framåt-strängC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, framåt-strängCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakåt-strängTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakåt-strängATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakåt-strängFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, framåt-strängPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakåt-strängPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakåt-strängPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, framåt-strängEGFL8: 32 163 918–32 171 980, framåt-strängAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakåt-strängRNF5: 32 178 391–32 184 769, framåt-strängAGER: 32 180 963–32 184 365, bakåt-strängPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakåt-strängGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakåt-strängNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakåt-strängNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, framåt-strängHLA-DRADiagram över SKIC2: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 31 959 175–31 959 214, 40 baserExon 2: 31 959 297–31 959 400, 104 baserExon 3: 31 960 010–31 960 119, 110 baserExon 4: 31 960 220–31 960 337, 118 baserExon 5: 31 960 432–31 960 546, 115 baserExon 6: 31 960 666–31 960 740, 75 baserExon 7: 31 961 041–31 961 094, 54 baserExon 8: 31 961 196–31 961 386, 191 baserExon 9: 31 961 547–31 961 675, 129 baserExon 10: 31 961 909–31 962 054, 146 baserExon 11: 31 962 439–31 962 585, 147 baserExon 12: 31 962 714–31 962 798, 85 baserExon 13: 31 962 985–31 963 091, 107 baserExon 14: 31 963 413–31 963 559, 147 baserExon 15: 31 963 637–31 963 733, 97 baserExon 16: 31 963 913–31 964 125, 213 baserExon 17: 31 964 232–31 964 342, 111 baserExon 18: 31 965 783–31 966 013, 231 baserExon 19: 31 966 709–31 966 846, 138 baserExon 20: 31 967 004–31 967 141, 138 baserExon 21: 31 967 273–31 967 377, 105 baserExon 22: 31 967 715–31 967 862, 148 baserExon 23: 31 967 956–31 968 082, 127 baserExon 24: 31 968 328–31 968 538, 211 baserExon 25: 31 968 686–31 968 796, 111 baserExon 26: 31 968 871–31 969 089, 219 baserExon 27: 31 969 280–31 969 420, 141 baserExon 28: 31 969 515–31 969 751, 237 baser1510152025285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 10,6 kb, och 3 741 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SKIC2

32

positioner i SKIC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

32 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (32 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 10,6 kb av SKIC2, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SKIC2-genen: SKI2 subunit of superkiller complex. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2-genen: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/skic2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test