Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p22.3
Koordinater
Kromosom 2: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 452,6 kb
Protein
1 721 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000404816.7NM_206943.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LTBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där LTBP1 finns. LTBP1 och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 32 494 396 till 33 852 066.Kromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, framåt-strängBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, framåt-strängTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, framåt-strängLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, framåt-strängRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, bakåt-strängTSLIG3ADiagram över LTBP1: 34 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 32 946 953–32 947 818, 866 baserExon 2: 32 948 875–32 948 945, 71 baserExon 3: 33 020 909–33 021 206, 298 baserExon 4: 33 110 582–33 110 751, 170 baserExon 5: 33 134 793–33 134 960, 168 baserExon 6: 33 186 856–33 187 080, 225 baserExon 7: 33 188 577–33 188 851, 275 baserExon 8: 33 217 552–33 217 654, 103 baserExon 9: 33 222 080–33 222 151, 72 baserExon 10: 33 243 662–33 243 784, 123 baserExon 11: 33 252 677–33 252 844, 168 baserExon 12: 33 257 284–33 257 511, 228 baserExon 13: 33 259 588–33 259 610, 23 baserExon 14: 33 262 722–33 262 821, 100 baserExon 15: 33 263 294–33 263 392, 99 baserExon 16: 33 273 656–33 273 781, 126 baserExon 17: 33 274 965–33 275 090, 126 baserExon 18: 33 275 801–33 275 923, 123 baserExon 19: 33 280 039–33 280 158, 120 baserExon 20: 33 293 160–33 293 282, 123 baserExon 21: 33 300 451–33 300 573, 123 baserExon 22: 33 301 522–33 301 644, 123 baserExon 23: 33 309 434–33 309 556, 123 baserExon 24: 33 315 144–33 315 269, 126 baserExon 25: 33 342 838–33 342 963, 126 baserExon 26: 33 347 367–33 347 510, 144 baserExon 27: 33 360 597–33 360 779, 183 baserExon 28: 33 361 429–33 361 515, 87 baserExon 29: 33 363 390–33 363 518, 129 baserExon 30: 33 364 216–33 364 356, 141 baserExon 31: 33 365 333–33 365 503, 171 baserExon 32: 33 389 184–33 389 306, 123 baserExon 33: 33 397 133–33 397 282, 150 baserExon 34: 33 398 364–33 399 509, 1 146 baser151015202530345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 452,6 kb, och 5 166 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LTBP1

3

positioner i LTBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 452,6 kb av LTBP1, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LTBP1-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test