Gen
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000140854↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10300↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 21,5 kb
- Protein
- 655 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs KATNB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KATNB1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KATNB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 21,5 kb, och 1 968 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KATNB1
6
positioner i KATNB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 21,5 kb av KATNB1, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KATNB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KATNB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KATNB1-genen: katanin regulatory subunit B1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/katnb1
Dante Labs. KATNB1-genen: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/katnb1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor