Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 22 786 644–22 829 789 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 43,1 kb
Protein
329 aminosyror
Även känd som
MGC35570, SLC57A1
Tidigare symboler
SPG6
MANE Select-transkript
ENST00000337435.9NM_144599.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är NIPA1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där NIPA1 finns. NIPA1 och 5 gener i närheten på kromosom 15, från 22 308 217 till 23 308 216.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22 458 903–22 469 226, framåt-strängGOLGA6L22NIPA1: 22 786 644–22 829 789, framåt-strängNIPA1NIPA2: 22 838 625–22 869 362, framåt-strängNIPA2CYFIP1: 22 867 052–22 981 063, bakåt-strängCYFIP1TUBGCP5: 22 983 025–23 039 645, bakåt-strängTUBGCP5GOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, bakåt-strängGOLGA6L1Diagram över NIPA1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 22 786 644–22 786 834, 191 baserExon 2: 22 810 749–22 810 796, 48 baserExon 3: 22 812 163–22 812 253, 91 baserExon 4: 22 820 313–22 820 473, 161 baserExon 5: 22 823 728–22 829 789, 6 062 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,6 kb av genens 43,1 kb, och 990 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NIPA1

    3

    positioner i NIPA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 43,1 kb av NIPA1, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NIPA1-genen: NIPA magnesium transporter 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. NIPA1-genen: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nipa1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test