Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AEBP1

AE binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p13
Koordinater
Kromosom 7: 44 104 345–44 114 560 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 10,2 kb
Protein
1 158 aminosyror
Även känd som
ACLP
MANE Select-transkript
ENST00000223357.8NM_001129.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är AEBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 7, med en parentes där AEBP1 finns. AEBP1 och 21 gener i närheten på kromosom 7, från 43 609 453 till 44 609 452.Kromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, bakåt-strängCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, framåt-strängSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, framåt-strängBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, bakåt-strängMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, bakåt-strängURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, bakåt-strängURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, framåt-strängUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, framåt-strängSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, framåt-strängDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, bakåt-strängPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, bakåt-strängPOLMAEBP1: 44 104 345–44 114 560, framåt-strängAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, bakåt-strängPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, bakåt-strängMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, bakåt-strängGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, framåt-strängYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, bakåt-strängCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, bakåt-strängNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, bakåt-strängNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, bakåt-strängDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, bakåt-strängTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, framåt-strängOGDHDiagram över AEBP1: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 44 104 345–44 104 918, 574 baserExon 2: 44 106 546–44 106 887, 342 baserExon 3: 44 107 439–44 107 510, 72 baserExon 4: 44 107 629–44 107 700, 72 baserExon 5: 44 107 809–44 107 931, 123 baserExon 6: 44 108 007–44 108 084, 78 baserExon 7: 44 108 899–44 108 976, 78 baserExon 8: 44 109 107–44 109 184, 78 baserExon 9: 44 109 288–44 109 341, 54 baserExon 10: 44 110 015–44 110 124, 110 baserExon 11: 44 110 207–44 110 346, 140 baserExon 12: 44 110 725–44 110 809, 85 baserExon 13: 44 110 913–44 111 057, 145 baserExon 14: 44 111 154–44 111 239, 86 baserExon 15: 44 111 507–44 111 630, 124 baserExon 16: 44 111 854–44 112 050, 197 baserExon 17: 44 112 142–44 112 321, 180 baserExon 18: 44 112 558–44 112 909, 352 baserExon 19: 44 112 991–44 113 130, 140 baserExon 20: 44 113 252–44 113 351, 100 baserExon 21: 44 113 594–44 114 560, 967 baser12468101214161820215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 10,2 kb, och 3 477 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AEBP1

15

positioner i AEBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,2 kb av AEBP1, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AEBP1-genen: AE binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. AEBP1-genen: AE binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aebp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test