Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq13.3
Koordinater
Kromosom X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 192,6 kb
Protein
1 516 aminosyror
Även känd som
XPN, MRX98, KIDLIA
Tidigare symboler
KIAA2022
MANE Select-transkript
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är NEXMIF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där NEXMIF finns. NEXMIF och 5 gener i närheten på kromosom X, från 74 329 154 till 75 329 153.Kromosom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74 421 383–74 534 693, framåt-strängSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, bakåt-strängRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 452, bakåt-strängNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, bakåt-strängABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, framåt-strängUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, bakåt-strängZDHHC15Diagram över NEXMIF: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 3: 66 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 74 732 856–74 739 498, 6 643 baserExon 3: 74 740 100–74 744 477, 4 378 baserExon 2: 74 745 572–74 745 697, 126 baserExon 1: 74 924 883–74 925 452, 570 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,7 kb av genens 192,6 kb, och 4 551 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NEXMIF

68

positioner i NEXMIF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 192,6 kb av NEXMIF, med introner inräknade, inte bara de 11,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NEXMIF

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NEXMIF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 44 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NEXMIF-genen: neurite extension and migration factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. NEXMIF-genen: neurite extension and migration factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nexmif

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test