Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.1
Koordinater
Kromosom 17: 59 697 308–59 707 430 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 10,1 kb
Protein
179 aminosyror
Även känd som
BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
MANE Select-transkript
ENST00000393038.3NM_016077.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PTRH2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PTRH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PTRH2 finns. PTRH2 och 15 gener i närheten på kromosom 17, från 59 202 369 till 60 202 368.Kromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, framåt-strängPRR11: 59 197 566–59 215 226, framåt-strängSMG8: 59 209 400–59 215 249, framåt-strängSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, framåt-strängGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, framåt-strängYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, framåt-strängDHX40CLTC: 59 619 606–59 696 956, framåt-strängCLTCPTRH2: 59 697 308–59 707 430, bakåt-strängPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, framåt-strängVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, bakåt-strängTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, framåt-strängRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, bakåt-strängRNFT1: 59 940 908–59 973 101, framåt-strängHEATR6: 60 041 008–60 078 933, bakåt-strängHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, framåt-strängCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, bakåt-strängUSP32Diagram över PTRH2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 59 697 308–59 697 978, 671 baserExon 1: 59 707 371–59 707 430, 60 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,7 kb av genens 10,1 kb, och 540 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTRH2

5

positioner i PTRH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,1 kb av PTRH2, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTRH2-genen: peptidyl-tRNA hydrolase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptrh2

Vancouver

Dante Labs. PTRH2-genen: peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptrh2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test