Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.1
Koordinater
Kromosom 1: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 45,3 kb
Protein
828 aminosyror
Även känd som
KIAA1915
MANE Select-transkript
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssvikt

    • Syndrom med benmärgssvikt

      En grupp sällsynta tillstånd som kopplas till gener som DNAJC21, MYSM1 och SRP72, samt till kombinerad brist på ADH5 och ALDH2 (AMED-syndrom). De orsakar låga blodvärden, ibland tillsammans med utvecklingsrelaterade eller andra symtom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr valet av närstående stamcellsdonatorer och förberedelsen inför transplantation, och stöder uppföljning för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.

Så är MYSM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där MYSM1 finns. MYSM1 och 4 gener i närheten på kromosom 1, från 58 177 403 till 59 177 402.Kromosom 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, bakåt-strängDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, bakåt-strängOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, bakåt-strängTACSTD2MYSM1: 58 654 743–58 700 062, bakåt-strängMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, bakåt-strängJUNDiagram över MYSM1: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 58 654 743–58 660 155, 5 413 baserExon 19: 58 661 170–58 661 227, 58 baserExon 18: 58 661 406–58 661 511, 106 baserExon 17: 58 665 499–58 665 631, 133 baserExon 16: 58 667 038–58 667 226, 189 baserExon 15: 58 667 847–58 667 921, 75 baserExon 14: 58 668 632–58 668 682, 51 baserExon 13: 58 668 984–58 669 038, 55 baserExon 12: 58 671 870–58 671 958, 89 baserExon 11: 58 673 573–58 673 650, 78 baserExon 10: 58 675 477–58 675 580, 104 baserExon 9: 58 676 926–58 677 056, 131 baserExon 8: 58 681 785–58 682 545, 761 baserExon 7: 58 685 153–58 685 251, 99 baserExon 6: 58 689 038–58 689 116, 79 baserExon 5: 58 690 226–58 690 249, 24 baserExon 4: 58 690 340–58 690 417, 78 baserExon 3: 58 692 861–58 692 931, 71 baserExon 2: 58 695 129–58 695 207, 79 baserExon 1: 58 699 985–58 700 062, 78 baser201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 45,3 kb, och 2 487 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYSM1

8

positioner i MYSM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,3 kb av MYSM1, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYSM1-genen: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. MYSM1-genen: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mysm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test