Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 84,7 kb
Protein
153 aminosyror
Även känd som
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select-transkript
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tillväxthormonresistens och störningar i IGF-1-axeln

    • Tillväxthormonresistenssyndrom

      Kortvuxenhet med normala eller höga nivåer av tillväxthormon men låga nivåer av IGF-1, inklusive Larons syndrom (defekter i GHR, IGF1, IGFALS och IGF1R) och STAT5B-brist med immunrubbning.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan förbättra tillväxten vid vissa former; vid STAT5B-brist behövs dessutom uppföljning av immunsystem och lungor.

Så är IGF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där IGF1 finns. IGF1 och 6 gener i närheten på kromosom 12, från 101 938 219 till 102 938 218.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, framåt-strängDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, bakåt-strängWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, bakåt-strängNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, framåt-strängPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, bakåt-strängPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, bakåt-strängIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, bakåt-strängPAHDiagram över IGF1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 102 395 874–102 402 566, 6 693 baserExon 3: 102 419 509–102 419 690, 182 baserExon 2: 102 475 643–102 475 799, 157 baserExon 1: 102 480 319–102 480 563, 245 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 84,7 kb, och 462 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IGF1-genen: insulin like growth factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1-genen: insulin like growth factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/igf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test