Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 56 011 064–56 051 444 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 40,4 kb
Protein
225 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
PSP
MANE Select-transkript
ENST00000275605.8NM_004577.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen

    • SerinbristsjukdomarAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blockerar serinproduktionen och kan ge en liten huvudstorlek, krampanfall och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta gör det möjligt att ge serin- och glycintillskott, vilket kan förebygga eller förbättra symtomen när behandlingen startar tidigt, även före födseln.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PSPH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PSPH finns. PSPH och 11 gener i närheten på kromosom 7, från 55 531 254 till 56 531 253.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55 427 766–55 572 988, bakåt-strängVOPP1SEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, bakåt-strängSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, framåt-strängZNF713: 55 887 277–55 955 239, framåt-strängMRPS17: 55 950 705–55 956 500, framåt-strängMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, framåt-strängNIPSNAP2PSPH: 56 011 064–56 051 444, bakåt-strängPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, framåt-strängCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, framåt-strängSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, bakåt-strängPHKG1CHCHD2: 56 094 567–56 106 531, bakåt-strängCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, bakåt-strängNUPR2Diagram över PSPH: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 56 011 064–56 011 869, 806 baserExon 7: 56 015 023–56 015 171, 149 baserExon 6: 56 017 234–56 017 379, 146 baserExon 5: 56 019 600–56 019 734, 135 baserExon 4: 56 021 073–56 021 231, 159 baserExon 3: 56 031 929–56 032 054, 126 baserExon 2: 56 033 961–56 034 106, 146 baserExon 1: 56 051 138–56 051 444, 307 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 40,4 kb, och 678 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSPH

2

positioner i PSPH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 40,4 kb av PSPH, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSPH-genen: phosphoserine phosphatase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH-genen: phosphoserine phosphatase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psph

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test