Egenskap
Large face
Sammanfattning
- Även kallad
- Big face, Large facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Large face, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test11 gener kopplade till Large face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Large face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SOSTsclerostin | Alltid | I 1 tillstånd |
| AGAaspartylglucosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor