Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 37,4 kb
Protein
1 135 aminosyror
Även känd som
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select-transkript
ENST00000263331.10NM_019014.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Treacher Collins syndrom

    • En sjukdom i ansiktets utveckling (mandibulofacial dysostos) orsakad av förändringar i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, ärvs dominant eller, för vissa gener, recessivt; symtomen varierar kraftigt, så lindrigt drabbade föräldrar känns ofta inte igen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen underlättar vården av hörsel och andning och ger underlag för rådgivning om risken för återfall i en familj.

Så är POLR1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där POLR1B finns. POLR1B och 17 gener i närheten på kromosom 2, från 112 061 142 till 113 061 141.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, framåt-strängTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, framåt-strängFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, bakåt-strängZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, framåt-strängZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, bakåt-strängRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, framåt-strängTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, framåt-strängPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, framåt-strängCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, framåt-strängSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, framåt-strängNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, bakåt-strängCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, bakåt-strängIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, bakåt-strängIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, framåt-strängIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, framåt-strängIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, framåt-strängIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, bakåt-strängIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, framåt-strängIL36RNDiagram över POLR1B: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 112 542 465–112 542 671, 207 baserExon 2: 112 547 012–112 547 179, 168 baserExon 3: 112 547 421–112 547 567, 147 baserExon 4: 112 549 267–112 549 399, 133 baserExon 5: 112 550 866–112 551 002, 137 baserExon 6: 112 551 775–112 551 998, 224 baserExon 7: 112 552 645–112 552 816, 172 baserExon 8: 112 557 910–112 558 081, 172 baserExon 9: 112 559 293–112 559 574, 282 baserExon 10: 112 564 366–112 564 499, 134 baserExon 11: 112 567 967–112 568 137, 171 baserExon 12: 112 568 746–112 568 902, 157 baserExon 13: 112 572 562–112 572 758, 197 baserExon 14: 112 573 562–112 573 815, 254 baserExon 15: 112 574 847–112 579 818, 4 972 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 37,4 kb, och 3 408 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLR1B

1

position i POLR1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,4 kb av POLR1B, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLR1B-genen: RNA polymerase I subunit B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B-genen: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test