Gen
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162496↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9249↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.21
- Koordinater
- Kromosom 1: 12 567 910–12 618 210 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 50,3 kb
- Protein
- 302 aminosyror
- Även känd som
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DHRS3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DHRS3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DHRS3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 50,3 kb, och 909 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till DHRS3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHRS3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Visa ytterligare 16 egenskaper
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DHRS3-genen: dehydrogenase/reductase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhrs3
Dante Labs. DHRS3-genen: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhrs3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor