Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GINS1

GINS complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 25 407 673–25 448 563 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 40,9 kb
Protein
196 aminosyror
Även känd som
KIAA0186, PSF1
MANE Select-transkript
ENST00000262460.5NM_021067.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är GINS1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där GINS1 finns. GINS1 och 10 gener i närheten på kromosom 20, från 24 928 118 till 25 928 117.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, framåt-strängCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, bakåt-strängAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, bakåt-strängACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, bakåt-strängVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, framåt-strängENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, framåt-strängPYGBABHD12: 25 294 742–25 390 922, bakåt-strängABHD12GINS1: 25 407 673–25 448 563, framåt-strängGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, bakåt-strängNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, bakåt-strängNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, bakåt-strängZNF337Diagram över GINS1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 25 407 673–25 407 895, 223 baserExon 2: 25 413 790–25 413 854, 65 baserExon 3: 25 417 104–25 417 202, 99 baserExon 4: 25 418 105–25 418 195, 91 baserExon 5: 25 425 211–25 425 327, 117 baserExon 6: 25 441 702–25 441 776, 75 baserExon 7: 25 445 923–25 448 563, 2 641 baser12345675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,3 kb av genens 40,9 kb, och 591 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av GINS1

    2

    positioner i GINS1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 40,9 kb av GINS1, inklusive introner, och inte bara de 3,3 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GINS1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GINS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GINS1-genen: GINS complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gins1

    Vancouver

    Dante Labs. GINS1-genen: GINS complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gins1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test