Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 6,4 kb
Protein
443 aminosyror
Även känd som
FBLN4, UPH1
MANE Select-transkript
ENST00000307998.11NM_016938.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EFEMP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där EFEMP2 finns. EFEMP2 och 44 gener i närheten på kromosom 11, från 65 369 621 till 66 369 620.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, bakåt-strängSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, framåt-strängFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, framåt-strängSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakåt-strängZNRD2: 65 570 459–65 574 203, framåt-strängZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, framåt-strängEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, framåt-strängKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakåt-strängKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakåt-strängMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, framåt-strängPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, framåt-strängSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakåt-strängRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, framåt-strängKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, bakåt-strängRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakåt-strängAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, framåt-strängOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakåt-strängSNX32: 65 833 664–65 856 896, framåt-strängMUS81: 65 857 126–65 867 653, framåt-strängMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, bakåt-strängEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, framåt-strängCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakåt-strängFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, framåt-strängFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakåt-strängC11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakåt-strängDRAP1: 65 919 258–65 921 565, framåt-strängTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, framåt-strängTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, framåt-strängSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakåt-strängEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, framåt-strängBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, framåt-strängCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakåt-strängGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakåt-strängGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, framåt-strängSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, framåt-strängPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, framåt-strängKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, framåt-strängRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, framåt-strängCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakåt-strängYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, framåt-strängCD248: 66 314 494–66 317 044, bakåt-strängRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakåt-strängRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakåt-strängBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakåt-strängB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakåt-strängSLC29A2Diagram över EFEMP2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 65 866 441–65 867 079, 639 baserExon 10: 65 867 861–65 868 056, 196 baserExon 9: 65 868 295–65 868 421, 127 baserExon 8: 65 868 510–65 868 629, 120 baserExon 7: 65 869 857–65 869 976, 120 baserExon 6: 65 870 121–65 870 237, 117 baserExon 5: 65 870 536–65 870 658, 123 baserExon 4: 65 871 157–65 871 363, 207 baserExon 3: 65 871 970–65 872 018, 49 baserExon 2: 65 872 244–65 872 361, 118 baserExon 1: 65 872 683–65 872 800, 118 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 6,4 kb, och 1 332 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EFEMP2

36

positioner i EFEMP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,4 kb av EFEMP2, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EFEMP2-genen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2-genen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/efemp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test