Gen
FIBP
FGF1 intracellular binding protein
- HGNC 3705↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000172500↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9158↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65 883 740–65 888 471 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 4,7 kb
- Protein
- 357 aminosyror
- Även känd som
- FGFIBP
- MANE Select-transkript
- ENST00000357519.9NM_004214.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FIBP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FIBP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FIBP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 4,7 kb, och 1 074 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FIBP
3
positioner i FIBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,7 kb av FIBP, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FIBP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FIBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Fluid accumulation in lower limbs
- Abnormal femoral torsion
- Abnormality of the thumb
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Club feet
- Dropped arches
- Front half of foot turns inward
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Abnormal facial shape
- Eye folds
- Midface retrusion
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FIBP-genen: FGF1 intracellular binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fibp
Dante Labs. FIBP-genen: FGF1 intracellular binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fibp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor