Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 28,8 kb
Protein
485 aminosyror
Även känd som
FALDH
Tidigare symboler
SLS, ALDH10
MANE Select-transkript
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra ärftliga leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

        En av 80 gener kopplade till den

        Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

    Så är ALDH3A2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där ALDH3A2 finns. ALDH3A2 och 11 gener i närheten på kromosom 17, från 19 163 174 till 20 163 173.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, framåt-strängEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, bakåt-strängB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, framåt-strängMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, bakåt-strängMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, framåt-strängRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, framåt-strängSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, framåt-strängALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, bakåt-strängSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, bakåt-strängALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, bakåt-strängULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, bakåt-strängAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, framåt-strängSPECC1Diagram över ALDH3A2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 19 648 751–19 649 124, 374 baserExon 2: 19 651 547–19 651 778, 232 baserExon 3: 19 652 547–19 652 632, 86 baserExon 4: 19 656 366–19 656 574, 209 baserExon 5: 19 657 745–19 657 862, 118 baserExon 6: 19 661 127–19 661 268, 142 baserExon 7: 19 663 333–19 663 499, 167 baserExon 8: 19 664 948–19 665 047, 100 baserExon 9: 19 671 721–19 671 956, 236 baserExon 10: 19 675 558–19 677 596, 2 039 baser123456789105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,7 kb av genens 28,8 kb, och 1 458 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av ALDH3A2

    121

    positioner i ALDH3A2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 28,8 kb av ALDH3A2, inklusive introner, och inte bara de 3,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ALDH3A2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALDH3A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ALDH3A2-genen: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2-genen: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aldh3a2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test