Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p15.2
Koordinater
Kromosom 4: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 40,4 kb
Protein
501 aminosyror
Även känd som
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select-transkript
ENST00000382103.7NM_016955.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är SEPSECS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SEPSECS finns. SEPSECS och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 24 640 232 till 25 640 231.Kromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, framåt-strängSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, bakåt-strängCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, bakåt-strängLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, bakåt-strängSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, framåt-strängPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, framåt-strängZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, framåt-strängANAPC4Diagram över SEPSECS: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 25 120 014–25 124 225, 4 212 baserExon 10: 25 125 694–25 125 784, 91 baserExon 9: 25 127 264–25 127 357, 94 baserExon 8: 25 144 774–25 144 865, 92 baserExon 7: 25 145 004–25 145 133, 130 baserExon 6: 25 151 960–25 152 062, 103 baserExon 5: 25 154 998–25 155 151, 154 baserExon 4: 25 156 037–25 156 195, 159 baserExon 3: 25 156 856–25 156 974, 119 baserExon 2: 25 158 953–25 159 107, 155 baserExon 1: 25 160 256–25 160 449, 194 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 40,4 kb, och 1 506 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SEPSECS

70

positioner i SEPSECS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,4 kb av SEPSECS, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SEPSECS-genen: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS-genen: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sepsecs

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test