Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinater
Kromosom X: 2 219 506–2 500 976 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 281,5 kb
Protein
330 aminosyror
Även känd som
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select-transkript
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är DHRSX uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där DHRSX finns. DHRSX och 4 gener i närheten på kromosom X, från 1 860 241 till 2 860 240.Kromosom XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2 219 506–2 500 976, bakåt-strängDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, bakåt-strängZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, framåt-strängCD99XG: 2 751 798–2 816 500, framåt-strängXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, framåt-strängGYG2Diagram över DHRSX: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 7: 2 219 506–2 221 229, 1 724 baserExon 6: 2 243 023–2 243 230, 208 baserExon 5: 2 266 740–2 266 947, 208 baserExon 4: 2 291 502–2 291 603, 102 baserExon 3: 2 408 745–2 408 813, 69 baserExon 2: 2 425 197–2 425 304, 108 baserExon 1: 2 500 817–2 500 976, 160 baser76543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,6 kb av genens 281,5 kb, och 993 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till DHRSX

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHRSX kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DHRSX-genen: dehydrogenase/reductase X-linked. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX-genen: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhrsx

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test