Gen
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000111581↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57122↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q15
- Koordinater
- Kromosom 12: 68 686 978–68 745 809 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 58,8 kb
- Protein
- 925 aminosyror
- Även känd som
- NUP84
- MANE Select-transkript
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs NUP107, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nefrotiskt syndrom
- Nefros
Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är NUP107 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,2 kb av genens 58,8 kb, och 2 778 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NUP107
7
positioner i NUP107 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 58,8 kb av NUP107, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACTN4actinin alpha 4Delar 1 tillstånd
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Delar 1 tillstånd
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDelar 1 tillstånd
- ATMATM serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- BMP15bone morphogenetic protein 15Delar 1 tillstånd
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Delar 1 tillstånd
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDelar 1 tillstånd
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDelar 1 tillstånd
- COQ8Bcoenzyme Q8BDelar 1 tillstånd
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Delar 1 tillstånd
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Delar 1 tillstånd
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till NUP107
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP107 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NUP107-genen: nucleoporin 107. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup107
Dante Labs. NUP107-genen: nucleoporin 107 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup107
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor