Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p14
Koordinater
Kromosom 2: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 34,5 kb
Protein
532 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select-transkript
ENST00000234256.4NM_003038.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen

    • SerinbristsjukdomarAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blockerar serinproduktionen och kan ge en liten huvudstorlek, krampanfall och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta gör det möjligt att ge serin- och glycintillskott, vilket kan förebygga eller förbättra symtomen när behandlingen startar tidigt, även före födseln.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC1A4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SLC1A4 finns. SLC1A4 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 64 506 632 till 65 506 631.Kromosom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, framåt-strängAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, bakåt-strängSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, framåt-strängSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, framåt-strängCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, bakåt-strängRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, framåt-strängACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, bakåt-strängSPRED2Diagram över SLC1A4: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 64 989 399–64 990 170, 772 baserExon 2: 65 001 448–65 001 490, 43 baserExon 3: 65 003 953–65 004 015, 63 baserExon 4: 65 010 597–65 010 763, 167 baserExon 5: 65 016 440–65 016 673, 234 baserExon 6: 65 018 071–65 018 265, 195 baserExon 7: 65 018 545–65 018 679, 135 baserExon 8: 65 020 912–65 023 865, 2 954 baser124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 34,5 kb, och 1 599 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC1A4

14

positioner i SLC1A4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,5 kb av SLC1A4, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC1A4-genen: solute carrier family 1 member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4-genen: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc1a4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test