Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NOTCH2

notch receptor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 158,1 kb
Protein
2 471 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000256646.7NM_024408.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Alagilles syndrom

    • Autosomalt dominant

      Alagilles (AGS) syndrom kännetecknas i varierande grad av kronisk kolestas på grund av brist på intrahepatiska gallgångar, stenos i perifera lungartärer, missbildningar av kotsegmenten, karakteristiska ansiktsdrag, posterior embryotoxon/avvikelser i främre segmentet, pigmentell retinopati och dysplastiska njurar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) mot kolestatisk klåda; ursodeoxikolsyra; tillskott av fettlösliga vitaminer; levertransplantation vid progressiv leversvikt; hjärtkirurgi vid komplexa hjärtfel

  • Hajdu-Cheney-syndrom

    • Hajdu-Cheney-syndrom (akroosteolys, dominant typ)Autosomalt dominant

      Progressiv förlust av benen i fingrarnas och tårnas spetsar, osteoporos, förändringar i skallen och ibland njurcystor, orsakad av trunkerande NOTCH2-varianter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NOTCH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NOTCH2 finns. NOTCH2 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 119 490 608 till 120 490 607.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, framåt-strängHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakåt-strängZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, framåt-strängPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, bakåt-strängHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakåt-strängREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakåt-strängADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, bakåt-strängNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, bakåt-strängSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, framåt-strängNBPF8Diagram över NOTCH2: 34 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 34: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 119 911 553–119 916 694, 5 142 baserExon 33: 119 917 665–119 917 762, 98 baserExon 32: 119 918 406–119 918 553, 148 baserExon 31: 119 919 312–119 919 613, 302 baserExon 30: 119 920 229–119 920 397, 169 baserExon 29: 119 921 713–119 921 809, 97 baserExon 28: 119 922 236–119 922 446, 211 baserExon 27: 119 922 636–119 922 778, 143 baserExon 26: 119 923 637–119 923 984, 348 baserExon 25: 119 925 305–119 925 810, 506 baserExon 24: 119 926 499–119 926 611, 113 baserExon 23: 119 928 976–119 929 212, 237 baserExon 22: 119 935 472–119 935 604, 133 baserExon 21: 119 937 282–119 937 466, 185 baserExon 20: 119 937 857–119 938 010, 154 baserExon 19: 119 940 555–119 940 756, 202 baserExon 18: 119 941 526–119 941 754, 229 baserExon 17: 119 948 414–119 948 566, 153 baserExon 16: 119 949 007–119 949 126, 120 baserExon 15: 119 950 724–119 950 837, 114 baserExon 14: 119 953 543–119 953 688, 146 baserExon 13: 119 955 040–119 955 232, 193 baserExon 12: 119 959 392–119 959 502, 111 baserExon 11: 119 963 574–119 963 807, 234 baserExon 10: 119 965 453–119 965 566, 114 baserExon 9: 119 966 376–119 966 489, 114 baserExon 8: 119 967 433–119 967 621, 189 baserExon 7: 119 968 077–119 968 232, 156 baserExon 6: 119 969 511–119 969 744, 234 baserExon 5: 119 986 960–119 987 082, 123 baserExon 4: 119 996 997–119 997 332, 336 baserExon 3: 120 005 329–120 005 588, 260 baserExon 2: 120 029 906–120 029 987, 82 baserExon 1: 120 069 334–120 069 662, 329 baser343025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,4 kb av genens 158,1 kb, och 7 416 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NOTCH2

69

positioner i NOTCH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (2,9 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 158,1 kb av NOTCH2, med introner inräknade, inte bara de 11,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NOTCH2-genen: notch receptor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. NOTCH2-genen: notch receptor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/notch2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test