Egenskap
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Sammanfattning
- Även kallad
- Oval facial shape, Oval facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test19 gener kopplade till Oval face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Oval face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Alltid | I 1 tillstånd |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CNTN1contactin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor