Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RELN

reelin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Exoner
65 exoner på 517,9 kb
Protein
3 460 aminosyror
Även känd som
RL, PRO1598
MANE Select-transkript
ENST00000428762.6NM_005045.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är RELN uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där RELN finns. RELN och 9 gener i närheten på kromosom 7, från 102 953 919 till 104 507 528.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, bakåt-strängFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, framåt-strängARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, bakåt-strängNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, framåt-strängPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, bakåt-strängDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, framåt-strängPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, bakåt-strängSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, bakåt-strängRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, bakåt-strängORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, framåt-strängLHFPL3Diagram över RELN: 65 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 62: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 54: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 103 471 789–103 472 908, 1 120 baserExon 64: 103 478 389–103 478 394, 6 baserExon 63: 103 482 873–103 482 971, 99 baserExon 62: 103 483 653–103 483 850, 198 baserExon 61: 103 486 197–103 486 416, 220 baserExon 60: 103 489 742–103 489 899, 158 baserExon 59: 103 490 668–103 490 829, 162 baserExon 58: 103 491 953–103 492 026, 74 baserExon 57: 103 495 723–103 495 898, 176 baserExon 56: 103 496 526–103 496 768, 243 baserExon 55: 103 497 820–103 497 926, 107 baserExon 54: 103 498 077–103 498 252, 176 baserExon 53: 103 500 745–103 500 922, 178 baserExon 52: 103 503 016–103 503 230, 215 baserExon 51: 103 510 851–103 511 005, 155 baserExon 50: 103 515 185–103 515 441, 257 baserExon 49: 103 519 323–103 519 516, 194 baserExon 48: 103 522 022–103 522 199, 178 baserExon 47: 103 523 391–103 523 531, 141 baserExon 46: 103 535 316–103 535 484, 169 baserExon 45: 103 539 078–103 539 327, 250 baserExon 44: 103 540 197–103 540 455, 259 baserExon 43: 103 542 731–103 542 878, 148 baserExon 42: 103 545 124–103 545 344, 221 baserExon 41: 103 551 067–103 551 296, 230 baserExon 40: 103 553 461–103 553 563, 103 baserExon 39: 103 553 660–103 553 831, 172 baserExon 38: 103 556 977–103 557 159, 183 baserExon 37: 103 557 965–103 558 049, 85 baserExon 36: 103 561 532–103 561 709, 178 baserExon 35: 103 561 813–103 561 953, 141 baserExon 34: 103 565 278–103 565 551, 274 baserExon 33: 103 566 224–103 566 412, 189 baserExon 32: 103 566 601–103 566 759, 159 baserExon 31: 103 572 184–103 572 260, 77 baserExon 30: 103 574 092–103 574 299, 208 baserExon 29: 103 575 548–103 575 705, 158 baserExon 28: 103 589 596–103 589 828, 233 baserExon 27: 103 593 682–103 593 882, 201 baserExon 26: 103 594 321–103 594 492, 172 baserExon 25: 103 596 456–103 596 661, 206 baserExon 24: 103 603 304–103 603 490, 187 baserExon 23: 103 604 346–103 604 483, 138 baserExon 22: 103 610 695–103 610 807, 113 baserExon 21: 103 611 611–103 611 803, 193 baserExon 20: 103 629 940–103 630 176, 237 baserExon 19: 103 635 425–103 635 586, 162 baserExon 18: 103 636 235–103 636 468, 234 baserExon 17: 103 640 543–103 640 609, 67 baserExon 16: 103 650 274–103 650 383, 110 baserExon 15: 103 651 661–103 651 789, 129 baserExon 14: 103 652 551–103 652 759, 209 baserExon 13: 103 654 093–103 654 205, 113 baserExon 12: 103 661 376–103 661 527, 152 baserExon 11: 103 682 116–103 682 261, 146 baserExon 10: 103 697 853–103 698 093, 241 baserExon 9: 103 700 910–103 701 006, 97 baserExon 8: 103 723 140–103 723 191, 52 baserExon 7: 103 728 111–103 728 207, 97 baserExon 6: 103 749 426–103 749 504, 79 baserExon 5: 103 753 182–103 753 214, 33 baserExon 4: 103 776 557–103 776 627, 71 baserExon 3: 103 833 537–103 833 672, 136 baserExon 2: 103 917 075–103 917 185, 111 baserExon 1: 103 989 131–103 989 658, 528 baser6560504030201015′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,7 kb av genens 517,9 kb, och 10 383 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RELN

    84

    positioner i RELN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 517,9 kb av RELN, med introner inräknade, inte bara de 11,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RELN-genen: reelin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN-genen: reelin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/reln

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test